Il est important de connaître les différentes principes de l’hérédité. Cela permet de déterminer les raisons de la transmission génétique d’une personne. Ainsi, il sera plus facile d’estimer les risques d’apparition dans sa descendance et chez les apparentés. Découvrez dans cet article les façons dont une maladie génétique se transmet.
La transmission des caractères héréditaires
Chaque individu possède deux copies de chaque gènes. La première copie provient de la mère et la deuxième du père. Ainsi, il existe de nombreuses formes de transmission de gènes. Parmi elles, on retrouve les gènes dont la transmission est dominante et les gènes de transmission récessive. Le type de transmission détermine l’expression de certaines caractéristiques des individus.
Le gène dominant
Ce gène impose ses instructions au moment de son arrivée et empêche le gène récessif d’exprimer les siennes. Pour que celui-ci s’exprime, une seule copie d’un gène dominant peut suffire.
Le gène récessif
Un gène récessif doit avoir deux copies pour pouvoir exprimer ses instructions.
La transmission génétique et les maladies
La transmission génétique se diffère selon:
- le type de chromosome qui contient l’anomalie génétique: chromosomes autosomes, chromosomes sexuels (X et Y), et chromosome mitochondrial
- le caractère dominant ou récessif de l’anomalie génétique
La maladie génétique est causée par un défaut génétique. Dans la plupart des cas, il s’agit d’une mutation. Par ailleurs, elle peut être le résultat d’une anomalie chromosomique. Il existe une grande variété de maladies génétiques.
Les maladies chromosomiques
Elles sont causées par des défauts situés au niveau des chromosomes. Ces derniers peuvent survenir en raison de leur nombre non défini ou de leur structure. Par exemple, un troisième chromosome 21 peut causer la trisomie 21.
Les facteurs environnementaux
D’autres maladies génétiques peuvent être causées par les facteurs environnementaux. En d’autres termes, il s’agit de maladies multifactorielles. En effet, un gène à lui seul ne peut pas causer une maladie. De plus, il augmente le risque de développement de celle-ci. Dans le cas où le gène est combiné à d’autres facteurs génétiques et environnementaux, il y a de grandes probabilités que la maladie se développe. C’est le cas des suivantes :
- L’asthme
- Le diabète de type 1 e 2
- Certains cancers
- Les maladies cardiovasculaires
- La schizophrénie
- L’Alzheimer
- L’obésité
Parfois, une erreur peut se produire dans l’ADN. C’est la mutation. Elle apparaît à cause du remplacement, de l’absence ou de la répétition d’une lettre de l’ADN. Ces erreurs peuvent modifier le développement d’un gène et causer une maladie génétique. Lorsque ces mutations sont transmises de génération en génération, plus précisément des parents aux enfants, les maladies génétiques sont dites héréditaires.
Les maladies héréditaires
Les maladies héréditaires se regroupent en deux grandes catégories, en fonction de leur mode de transmission.
Les maladies héréditaires récessives
Elles sont causées par la présence d’un gène défectueux récessif. Pour que la maladie se développe, deux copies du gène sont requises. Lorsqu’un individu a une seule copie du gène défectueux responsable d’une maladie héréditaire récessive, il est appelé porteur. Dans ce cas, il n’est pas atteint et ne développera jamais de symptômes. Par contre, il peut transmettre ce gène à sa génération. En effet, les maladies récessives sont présentes dès la naissance. Par ailleurs, ce type de maladie touche majoritairement les garçons.
Les maladies héréditaires dominantes
Cette maladie est causée par un gène défectueux dominant. En effet, une seule copie du gène défectueux permet à la personne d’atteindre et de développer les symptômes de la maladie. Dans le cas où l’un des deux parents est atteint de la maladie, il existe une probabilité de 50 % de la transmettre aux enfants. Cependant, l’apparition des premiers symptômes et la gravité varient d’une personne à une autre. Cette maladie touche généralement les garçons.
Ainsi, plusieurs facteurs génomiques, évolutifs et démographiques sont à l’origine du façonnement de la diversité génétique, à savoir les mutations génétiques, la sélection naturelle, la dérive génétique et la migration génétique.
